Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза

Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза

В пресс-служба Минобрнауки России сообщили, что ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новую форму врожденного множественного артрогрипоза. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности в нескольких суставах. Открытие было сделано при обследовании семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза ученые провели секвенирование полного генома мальчика и его родителей. Исследование выявило два ранее не описанных варианта в гене UTRN. Один из них приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а второй — к образованию укороченной формы молекулы РНК. Открытие расширяет понимание причин артрогрипоза. Ученые рекомендуют включить ген UTRN в стандартные диагностические панели, что позволит точнее ставить диагноз и повысить эффективность помощи пациентам....
02:55, 06.12.2025
Сообщает источник: www.ferra.ru  
Рубрика: «Наука и Техника»   Поделитесь: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Учёные составили генетическую карту морозостойкости российского чаяУчёные составили генетическую карту морозостойкости российского чая Российские и китайские учёные первыми создали подробную генетическую карту, кото ...

Российские учёные открыли молекулу липополисахарида, защищающую от сепсисаРоссийские учёные открыли молекулу липополисахарида, защищающую от сепсиса Исследователи из Тихоокеанского института биологической химии Дальневосточного о ...

Российские ученые открыли универсальный закон поведения роботовРоссийские ученые открыли универсальный закон поведения роботов Способность управлять большими группами взаимодействующих объектов — от микроско ...

В Чернобыле обнаружили новую форму жизниВ Чернобыле обнаружили новую форму жизни Чернобыльская зона отчуждения давно стала символом места, опасного для человека. ...

Новую форму презентовал воронежский ФакелНовую форму презентовал воронежский «Факел» ФК «Факел». Команда «Факел» из Воронежа представила новую форму, в кот ...

Акрон презентовал новую форму с теннисисткой Шнайдер«Акрон» презентовал новую форму с теннисисткой Шнайдер Тольяттинский «Акрон» представил новый комплект формы совместно с ро ...

В Чернобыле нашли новую форму жизни. Как это поможет космонавтамВ Чернобыле нашли новую форму жизни. Как это поможет космонавтам В Чернобыльской зоне отчуждения обнаружили необычный организм. Речь о тёмном гри ...

Ницца представила новую домашнюю форму на сезон-2025/2026«Ницца» представила новую домашнюю форму на сезон-2025/2026 Французская «Ницца» в социальных сетях презентовала новый домашний комплект игро ...

Монако представил новую домашнюю форму на сезон-2025/2026«Монако» представил новую домашнюю форму на сезон-2025/2026 Французский «Монако» на официальном сайте презентовал комплект домашней формы на ...

Клуб акционеров. Сбер запускает новую форму участия для частных инвесторовКлуб акционеров. Сбер запускает новую форму участия для частных инвесторов На годовом заседании общего собрания акционеров Сбер объявил о запуске клуба акц ...

Сент-Луис показал новую форму, вдохновленную джерси с дебютного сезона клуба в НХЛ«Сент-Луис» показал новую форму, вдохновленную джерси с дебютного сезона клуба в НХЛ «Блюз» показали новые домашнюю и гостевую формы. Текущие домашние джерси теперь ...

Сбер запускает Клуб акционеров  новую форму участия и доверия для частных инвесторовСбер запускает Клуб акционеров – новую форму участия и доверия для частных инвесторов На годовом заседании Общего собрания акционеров Сбер объявил о запуске Клуба акц ...

Минфин разработал новую типовую форму соглашения о предоставлении единой субсидии региональному бюджетуМинфин разработал новую типовую форму соглашения о предоставлении единой субсидии региональному бюджету Приказ Минфина России от 30 сентября 2025 г. № 134н "Об утверждении типовой форм ...

Новую больницу открыли в Йошкар-Оле за 23 млнНовую больницу открыли в Йошкар-Оле за 23 млн Новую больницу открыли в Йошкар-Оле за 23 млн В Республиканской клинической боль ...

В Петербурге открыли новую линию метроВ Петербурге открыли новую линию метро В Петербурге состоялось торжественное открытие двух станций метрополитена — «Юго ...

В Москве открыли новую судостроительную верфь для электросудовВ Москве открыли новую судостроительную верфь для электросудов В районе Нагатинского затона в столице начала работу современная судостроительна ...

Новую противотуберкулезную поликлинику открыли в Алтайском краеНовую противотуберкулезную поликлинику открыли в Алтайском крае В Рубцовске открыли новую модульную поликлинику краевого противотуберкулезного д ...

На орловском предприятии открыли новую производственную линиюНа орловском предприятии открыли новую производственную линию Свои мощности расширило НПО «Аврора». Фото: max.ru/a_klychkov Предприятие находи ...

Физики открыли новую квантовую фазу материиФизики открыли новую квантовую фазу материи Ученые из Токийского института науки обнаружили устойчивую «исключительную ферми ...

Марсианские условия деформируют бактерии: учёные увидели, как знакомые микроорганизмы радикально меняют форму и структуруМарсианские условия деформируют бактерии: учёные увидели, как знакомые микроорганизмы радикально меняют форму и структуру Учёные представили результаты выращивания бактерий Serratia liquefaciens в услов ...

WWW.VSMI.DAY Поиск в новостях